Foi apenas uma semana depois do nascimento de Beau Friesen que seus pais perceberam que algo estava errado.
Dois anos depois, eles ainda não sabem o que é isso.
Agora, o casal de Grunthal, Man., está indo para a Flórida em busca de respostas.
Quando criança, Beau vomitava e tinha o estômago distendido.
Os pais de primeira viagem, Tanner e Jordana Friesen, levaram-no ao médico de família em Steinbach, que, após ver os sintomas e solicitar um raio-X, encaminhou a família ao Hospital Infantil de Winnipeg na manhã seguinte.
“Esse foi o início de nosso turbilhão nas próximas semanas e meses de nossa jornada”, disse Tanner.
Até cinco vezes por semana, os Friesen viajavam de carro desde a sua casa em Grunthal, cerca de 60 quilómetros a sul de Winnipeg, para visitar equipas de especialistas em gastroenterologia, ortopedia, neurologia e genética.
Ninguém conseguiu determinar o que estava causando o crescente número de sintomas.
“Aprendemos mais sobre o corpo humano nos últimos dois anos do que gostaríamos de saber”, disse Tanner.
Beau, agora com dois anos, diminuiu o tônus muscular. Isso o fez engatinhar e andar mais tarde do que a maioria das crianças, e o deixou cansado e escorregando nas cadeiras da creche. He também tem problemas de digestão lenta e atraso global no desenvolvimento que afeta seu desempenho motor.ações e discurso.
O conselheiro genético dos Friesen em Winnipeg recomendou que procurassem Dr. – um pediatra treinado em Manitoba que agora está na vanguarda do campo da genética como chefe de genética clínica e metabolismo na Clínica de Doenças Não Diagnosticadas do Hospital Infantil Nicklaus, na Flórida.
Eles esperam que Jayakar finalmente lhes dê as respostas necessárias para ajudar seu filho no sequenciamento do genoma – testes para encontrar variantes no código genético único de um paciente, comparando seu DNA com o DNA de uma pessoa saudável, que os pesquisadores disseram que poderia ajudar a identificar diagnósticos mais precoces em doenças raras.
“Nosso objetivo sempre foi poder dar-lhe os melhores cuidados para o seu futuro, bem como, se tivermos oportunidade, ajudar a ciência e talvez ajudar outra família que esteja passando por algo semelhante”, disse Tanner.
Obter um diagnóstico também ajudaria no financiamento de programas de apoio, dizem os pais de Beau.
Embora tenham encontrado o apoio da família, amigos e defensores dos pacientes, sem saber com o que estão lidando, tentar encontrar respostas para os problemas de saúde de Beau ainda é uma jornada solitária, disse Jordana.
“Um diagnóstico traz mais do que potencialmente paz para nós, mas também traz um senso de comunidade. Traz para ele um senso de pares com os quais podemos nos associar.”
Manitoba para Miami
Jayakar, da Undiagnosed Disease Clinic, trabalhou para obter seu mestrado na Universidade de Manitoba em Winnippor exemplo, no Centro de Ciências da Saúde na década de 1980, enquanto o marido fazia uma bolsa na província. Foi em Winnipeg que um instrutor sugeriu que ela explorasse o campo relativamente novo da genética.
Jayakar então foi para a Flórida para terminar seus estudos e acabou ingressando no hospital de Miami.
Depois de reunir o máximo de informações possível sobre o histórico familiar e exames anteriores de seus pacientes, sua clínica coleta amostras da bochecha da criança e analisa seus genes em busca de variantes que possam explicar seus sintomas. A esperança é que isso leve a um plano de tratamento e, potencialmente, a uma terapia genética.
Mas mesmo que não encontrem uma resposta imediatamente, os testes podem trazer esperança, diz Jayakar.
“Eu digo ao paciente: ‘Se eu não souber hoje, não desista. Posso saber amanhã, depois de amanhã, mas isso acabará acontecendo'”, disse ela.
“Eu diagnostico pacientes que não são diagnosticados há 15 anos e agora, com a nova tecnologia, encontramos um diagnóstico para eles”.
O sequenciamento do genoma deste tipo não está disponível em Manitoba.
Os Friesen estão pagando aos médicos o tempo gasto, o voo de ida e alguns dias em um hotel. O uso do equipamento de sequenciamento do genoma é coberto pela clínica. Eles também voltarão para obter os resultados quatro a oito semanas depois.
Mas a Manitoba Health não cobrirá os custos da viagem, disseram. Os Friesen, que não receberam nenhum dinheiro da província, iniciaram uma campanha GoFundMe para arrecadar dinheiro para cobrir os custos.
A política da Manitoba Health para encaminhamentos aprovados para os Estados Unidos é cobrir as contas médicas na mesma proporção que um médico de Manitoba receberia por serviços semelhantes. “Custos razoáveis de transporte” também podem ser cobertos, mas acomodações e outras despesas não.
“É uma espécie de aposta nossa partida. Podemos não obter respostas”, disse Jordana, olhando para Beau.
“Espero que sim, mas ele pode ser tão raro que eles ainda não descobriram nada.”
Beau parecia nunca parar de sorrir enquanto testava a durabilidade do piso com um avião de brinquedo enquanto seus pais explicavam tudo o que ele passou, olhando com curiosidade para o microfone no qual contavam sua história.
“Ele é uma bênção”, disse Jordana, sorrindo.
Manitoba expande testes genéticos
O líder da especialidade provincial de genética de Manitoba, Dr. Patrick Frosk, diz que por cerca de uma década, a província tem usado sequenciamento monogênico exoma — um teste que procura diferenças em um gene que pode resultar em distúrbio monogênicoou seja, aquele causado por uma alteração em um único gene.
Mas não é tão avançado como a sequenciação completa do genoma, que Frosk acredita ser o futuro dos testes genéticos.
“Em vez de focar apenas nos genes, ele elimina todas as etapas de processamento e analisa tudo, incluindo todas as regiões (genéticas) vazias que não entendemos muito bem”, disse Frosk.
Frosk disse que o sequenciamento do exoma se expandiu e agora 100 a 150 pessoas são testadas anualmente.
Mas a obtenção de resultados e análises, que representam a maior parte dos custos, pode agora levar um ano. Casos agudos perigosos são por vezes enviados para laboratórios fora da província para obter respostas em poucas semanas.
Frosk concorda com Jayakar que os testes genéticos são uma área de conhecimento em rápida evolução.
“Às vezes o problema não é que não detectámos o problema, é que não o interpretamos correctamente, porque o nosso conhecimento está em constante mudança. Estamos a conceber novos testes e depois a descrever novas condições todos os meses”, disse Frosk.
Ele acrescentou que quanto mais jovem uma pessoa for diagnosticada, melhor será o tratamento, principalmente para condições que podem piorar.
Mas isso não significa que os testes genéticos sejam uma ferramenta de diagnóstico abrangente, disse Frosk. O cancro e a diabetes, por exemplo, envolvem mais do que um gene, e factores como o histórico familiar e a dieta alimentar também são considerações importantes, disse Frosk.
Mas Jayakar disse que o futuro do tratamento chegou, com a capacidade de “aumentar” genes defeituosos que causam doenças debilitantes.
“Terapia genética – já está aqui”, disse ela.
